Resumo de Citogenética da disciplina Genética, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
A síndrome de Down geralmente resulta de não disjunção meiótica do cromossomo 21, mais comumente de origem materna.
A classificação dos cromossomos (metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico) depende da posição do centrômero.
A colchicina é usada na cultura celular para bloquear as células em metáfase, permitindo a análise do cariótipo.
Translocação robertsoniana envolve fusão de dois cromossomos acrocêntricos, enquanto a recíproca troca segmentos entre cromossomos não homólogos quaisquer.
A síndrome de Turner (45,X) e a de Klinefelter (47,XXY) são as principais aneuploidias dos cromossomos sexuais cobradas em prova.
Resumo
O que é Citogenética
É a área da Genética que estuda os cromossomos: número, morfologia, comportamento durante a divisão celular e alterações estruturais ou numéricas associadas a doenças. Diferencia-se das mutações pontuais (estudadas em outro tópico) por tratar de alterações visíveis ao microscópio, envolvendo grandes segmentos ou cromossomos inteiros.
Cariótipo e técnicas
O cariótipo é a representação ordenada dos cromossomos de uma célula, organizados por tamanho e posição do centrômero. Para obtê-lo, cultivam-se linfócitos do sangue periférico, estimula-se a divisão celular, e usa-se colchicina para bloquear as células em metáfase, fase em que os cromossomos estão mais condensados e visíveis. Técnicas de bandeamento (bandas G, Q, C) permitem identificar cada par cromossômico e detectar rearranjos. A FISH (hibridização in situ fluorescente) usa sondas marcadas para localizar sequências específicas de DNA, sendo útil em microdeleções e translocações não visíveis no bandeamento convencional.
Classificação morfológica dos cromossomos
Pela posição do centrômero, os cromossomos são classificados em:
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Questões comentadas
Questão 1
Qual é o mecanismo mais comum associado à síndrome de Down (trissomia do 21)?
A) Não disjunção meiótica, geralmente de origem materna, do cromossomo 21
B) Monossomia do cromossomo 21
C) Deleção do braço curto do cromossomo 21
D) Translocação balanceada entre os cromossomos 13 e 18
E) Mosaicismo germinativo exclusivo
Ver resposta e explicação
Resposta: A) Não disjunção meiótica, geralmente de origem materna, do cromossomo 21
A maioria dos casos de síndrome de Down ocorre por não disjunção meiótica do cromossomo 21, predominantemente na gametogênese materna, gerando um gameta com cromossomo extra. As demais opções descrevem outros mecanismos ou são inconsistentes com a síndrome.
Questão 2
Um cromossomo cujo centrômero se localiza em uma das extremidades é classificado como:
A) Metacêntrico
B) Telocêntrico
C) Acrocêntrico
D) Submetacêntrico
E) Dicêntrico
Ver resposta e explicação
Resposta: B) Telocêntrico
Telocêntrico é o cromossomo com centrômero na extremidade terminal. Metacêntrico tem centrômero central, submetacêntrico tem posição intermediária, acrocêntrico tem centrômero próximo (mas não exatamente) à extremidade, e dicêntrico possui dois centrômeros.
Flashcards para revisar
O que é citogenética?
É a área da genética que estuda o número, a estrutura e o comportamento dos cromossomos durante a divisão celular.
O que é cariótipo?
É a representação ordenada dos cromossomos de uma célula, organizados por tamanho e posição do centrômero.
Quais são as classificações morfológicas dos cromossomos?
Metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico, conforme a posição do centrômero.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.