Resumo de Mutações da disciplina Genética, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Mutação germinativa é herdável e passa para a prole; mutação somática afeta só o indivíduo.
Frameshift ocorre quando o número de bases inseridas/deletadas não é múltiplo de 3.
Mutação silenciosa não muda o aminoácido por causa da degenerescência do código genético.
NER remove dímeros de pirimidina causados por UV; BER remove bases danificadas isoladas; MMR corrige erros de pareamento.
Mutações dinâmicas são expansões de repetições de trinucleotídeos, como em Huntington e X frágil.
Resumo
O que é mutação
Mutação é qualquer alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA. Pode ser espontânea (erros naturais) ou induzida (por agentes externos), e serve de base para a variabilidade genética, mas também para doenças genéticas e câncer.
Classificação quanto à célula afetada
Mutação germinativa: ocorre em células sexuais (óvulo/espermatozoide) e é herdável, passando para a prole.
Mutação somática: ocorre em células do corpo, não é transmitida aos descendentes, mas pode gerar mosaicismo ou câncer no próprio indivíduo.
Mutações gênicas (pontuais)
Envolvem troca, inserção ou deleção de um ou poucos nucleotídeos:
Substituição: troca de uma base por outra.
Transição: purina por purina ou pirimidina por pirimidina.
Transversão: purina por pirimidina ou vice-versa.
Inserção/Deleção (indels): adição ou remoção de nucleotídeos.
Efeitos sobre a proteína
Silenciosa: troca de base não altera o aminoácido (devido à degenerescência do código genético).
Missense: troca resulta em aminoácido diferente.
Nonsense: gera um códon de parada prematuro, truncando a proteína.
Frameshift (mudança de fase de leitura): inserção ou deleção de número de bases não múltiplo de 3, alterando toda a leitura a partir do ponto mutado.
Mutações dinâmicas
Continue o resumo na Auliva
O resumo completo de Mutações, 8 flashcards, 5 questões comentadas e o plano de estudos do seu semestre de biomedicina estão na Auliva.
Garantia de 7 dias · Pix ou cartão · Cancele quando quiser
Questões comentadas
Questão 1
Uma mutação que substitui um nucleotídeo e resulta na troca de um aminoácido por outro na proteína final é classificada como:
A) Missense
B) Nonsense
C) Silenciosa
D) Frameshift
E) Dinâmica
Ver resposta e explicação
Resposta: A) Missense
Missense é a troca que altera o aminoácido codificado. Silenciosa não altera o aminoácido; nonsense gera um códon de parada; frameshift desloca a leitura por indels não múltiplos de 3; dinâmica refere-se à expansão de repetições.
Questão 2
Mutações que ocorrem em células da linhagem germinativa têm como principal característica:
A) Ocorrerem apenas em tecidos somáticos
B) Afetarem apenas o indivíduo que as sofreu
C) Não poderem causar doenças hereditárias
D) Serem transmitidas à prole
E) Serem sempre letais
Ver resposta e explicação
Resposta: D) Serem transmitidas à prole
Mutações germinativas afetam células sexuais e podem ser herdadas pela descendência. As demais alternativas descrevem erroneamente a mutação somática ou fazem afirmações falsas sobre letalidade e herança.
Flashcards para revisar
O que é mutação?
É uma alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA, que pode ser herdável ou não.
Diferença entre mutação germinativa e somática?
Germinativa ocorre em células sexuais e é transmitida à prole; somática ocorre em células do corpo e não é herdada.
O que é transição e transversão?
Transição é a troca entre bases do mesmo tipo (purina-purina ou pirimidina-pirimidina); transversão é a troca entre tipos diferentes.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.