Resumo de Aconselhamento genético da disciplina Genética Médica, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
O aconselhamento genético deve ser sempre não diretivo, respeitando a autonomia da família.
As principais indicações incluem consanguinidade, idade materna avançada, história familiar positiva e perdas gestacionais recorrentes.
O cálculo de risco pode ser mendeliano simples ou bayesiano, quando há informações adicionais para refinar a probabilidade.
Existem diferentes tipos de testes genéticos: diagnóstico, pré-sintomático, de portador e pré-natal (invasivo ou não invasivo).
O direito de não saber e a confidencialidade são princípios éticos centrais do processo.
Resumo
O que é
O aconselhamento genético é um processo de comunicação que trata dos problemas relacionados à ocorrência (ou risco de ocorrência) de uma doença genética em uma família. Envolve avaliação do diagnóstico, cálculo de risco de recorrência, explicação das opções disponíveis e apoio à tomada de decisão. Diferente de uma simples consulta médica, exige abordagem multidisciplinar (médico geneticista, conselheiro genético, psicólogo) e tempo adequado para esclarecimento das dúvidas da família.
Quando indicar
Situações clássicas de encaminhamento incluem: história familiar de doença genética ou malformação; consanguinidade; idade materna avançada; perdas gestacionais de repetição; natimorto ou recém-nascido com malformações; diagnóstico de doença genética em um membro da família; e desejo de testagem pré-concepcional ou pré-natal.
Etapas do processo
O processo costuma seguir uma sequência: (1) anamnese detalhada e construção do heredograma; (2) confirmação diagnóstica (clínica, laboratorial ou citogenética); (3) cálculo do risco de recorrência; (4) comunicação clara e adaptada ao nível de entendimento da família; (5) discussão das opções reprodutivas e de testagem disponíveis; (6) suporte psicossocial; (7) acompanhamento posterior.
Princípios éticos
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Questões comentadas
Questão 1
Qual é o princípio ético central que orienta a comunicação no aconselhamento genético, segundo o qual o profissional não deve influenciar a decisão reprodutiva da família?
A) Beneficência absoluta
B) Paternalismo informado
C) Confidencialidade irrestrita
D) Não diretividade
E) Justiça distributiva
Ver resposta e explicação
Resposta: D) Não diretividade
A não diretividade é o princípio que garante que o profissional apresente informações e opções sem impor sua opinião. As demais alternativas descrevem conceitos distintos ou até opostos (paternalismo é o contrário da não diretividade).
Questão 2
Um casal consanguíneo procura aconselhamento genético antes de engravidar novamente, pois já tiveram um filho com doença autossômica recessiva. Essa situação é um exemplo clássico de indicação para encaminhamento por qual motivo principal?
A) Aumento do risco de recorrência da doença devido à consanguinidade e história familiar positiva
B) Necessidade obrigatória de interrupção da gestação
C) Indicação exclusiva de teste pré-implantacional sem outras opções
D) Ausência de qualquer risco adicional em casais consanguíneos
E) Obrigatoriedade legal de esterilização do casal
Ver resposta e explicação
Resposta: A) Aumento do risco de recorrência da doença devido à consanguinidade e história familiar positiva
A consanguinidade aumenta a chance de ambos os pais serem portadores do mesmo alelo recessivo, elevando o risco de recorrência; as demais alternativas trazem condutas incorretas ou antiéticas, não compatíveis com a não diretividade.
Flashcards para revisar
O que caracteriza o aconselhamento genético como não diretivo?
O profissional apresenta informações e opções sem impor sua opinião, deixando a decisão a cargo da família.
Quais são as principais etapas do aconselhamento genético?
Anamnese e heredograma, diagnóstico, cálculo de risco, comunicação, discussão de opções e suporte psicossocial, com acompanhamento posterior.
Cite três indicações clássicas de encaminhamento para aconselhamento genético.
Consanguinidade, idade materna avançada e história familiar de doença genética ou malformação.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.