Resumo de Cromossomopatias da disciplina Genética Médica, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Trissomia do 21 é a aneuploidia autossômica viável mais comum e está associada à não-disjunção meiótica materna, com risco aumentado pela idade materna avançada.
Síndrome de Turner é 45,X (monossomia do X) e Klinefelter é 47,XXY; são as principais cromossomopatias sexuais cobradas em prova.
Translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo 21 é a causa da Down familiar, importante para aconselhamento genético e cariótipo dos pais.
Cariótipo é o exame padrão para detectar alterações numéricas e estruturais maiores; FISH é usado para confirmar microdeleções/rearranjos específicos.
Deleção, duplicação, inversão e translocação são os quatro tipos clássicos de alterações estruturais cromossômicas e podem ser equilibradas ou desequilibradas.
Resumo
O que são cromossomopatias
Cromossomopatias são doenças causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, visíveis geralmente ao cariótipo. Diferem das mutações gênicas pontuais (tópico à parte) por envolverem grandes segmentos ou cromossomos inteiros, causando quadros clínicos mais amplos (dismorfismos, malformações múltiplas, deficiência intelectual).
Alterações numéricas
Euploidia alterada: variação de conjuntos cromossômicos completos (ex.: triploidia, geralmente incompatível com vida).
Aneuploidia: perda ou ganho de um ou mais cromossomos individuais, por não-disjunção na meiose (mais comum) ou mitose pós-zigótica.
Principais trissomias autossômicas viáveis:
Trissomia do 21 (Síndrome de Down): mais frequente, associada a idade materna avançada, não-disjunção meiótica materna na maioria dos casos.
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards): prognóstico grave, alta letalidade perinatal.
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau): malformações graves de linha média, letalidade elevada.
Principais alterações de cromossomos sexuais:
Síndrome de Turner (45,X): monossomia do X, fenótipo feminino, baixa estatura, disgenesia gonadal.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): fenótipo masculino, hipogonadismo, infertilidade.
Alterações estruturais
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Questões comentadas
Questão 1
Um recém-nascido apresenta hipotonia, prega palmar única e fácies característica. O cariótipo revela trissomia livre do cromossomo 21. Qual é o principal mecanismo citogenético responsável por esse achado?
A) Deleção do braço curto do cromossomo 21
B) Translocação robertsoniana entre cromossomos 14 e 21
C) Não-disjunção cromossômica durante a meiose
D) Mosaicismo restrito à linhagem placentária
E) Inversão pericêntrica do cromossomo 21
Ver resposta e explicação
Resposta: C) Não-disjunção cromossômica durante a meiose
A trissomia livre (não translocativa) do 21 resulta de não-disjunção meiótica, geralmente materna, sendo a forma mais comum de Down. Translocação robertsoniana explica a forma familiar, não a trissomia livre; deleção e inversão não geram trissomia; mosaicismo seria um cariótipo misto, não uma trissomia livre completa.
Questão 2
Uma paciente de 16 anos é encaminhada por baixa estatura e amenorreia primária. O cariótipo revela 45,X. Qual síndrome é compatível com esse achado?
A) Síndrome de Klinefelter
B) Síndrome de Edwards
C) Síndrome do cri-du-chat
D) Síndrome de Patau
E) Síndrome de Turner
Ver resposta e explicação
Resposta: E) Síndrome de Turner
45,X é o cariótipo clássico da Síndrome de Turner, que cursa com disgenesia gonadal, baixa estatura e amenorreia primária. Klinefelter é 47,XXY (fenótipo masculino); Edwards e Patau são trissomias autossômicas (18 e 13); cri-du-chat é deleção estrutural do cromossomo 5, não alteração numérica sexual.
Flashcards para revisar
O que é aneuploidia?
É o ganho ou a perda de um ou mais cromossomos individuais em relação ao número normal, geralmente por não-disjunção meiótica ou mitótica.
Qual a causa cromossômica mais comum da Síndrome de Down?
Trissomia livre do cromossomo 21, decorrente de não-disjunção meiótica, principalmente materna.
Qual o cariótipo típico da Síndrome de Turner?
45,X — monossomia do cromossomo X, com fenótipo feminino e disgenesia gonadal.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.