Resumo de Herança mendeliana da disciplina Genética Médica, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Saber diferenciar os 5 padrões de herança mendeliana (AD, AR, XR, XD, Y) a partir da análise de heredogramas é o item mais cobrado.
Herança autossômica recessiva está associada a maior frequência em uniões consanguíneas.
Na herança ligada ao X, nunca há transmissão de pai para filho homem (pois o pai passa o Y ao filho).
Penetrância incompleta e expressividade variável explicam por que indivíduos com o mesmo genótipo podem ter fenótipos diferentes ou até não manifestar a doença.
As Leis de Mendel (segregação e segregação independente) são a base teórica para calcular proporções de risco na prole (ex: 1:1, 1:4).
Resumo
Leis de Mendel
A 1ª Lei (Segregação) diz que cada característica é determinada por um par de alelos que se separam na formação dos gametas, de modo que cada gameta recebe apenas um alelo. A 2ª Lei (Segregação Independente) afirma que genes localizados em cromossomos diferentes (ou distantes no mesmo cromossomo) se distribuem de forma independente durante a meiose.
Padrões de herança monogênica
Na Genética Médica, o reconhecimento do padrão em um heredograma é essencial:
Autossômica Dominante (AD): afeta ambos os sexos igualmente, aparece em várias gerações (vertical), indivíduo afetado geralmente tem um dos pais afetado, risco de 50% para a prole de um heterozigoto afetado.
Autossômica Recessiva (AR): pais geralmente não afetados (portadores heterozigotos), maior frequência em casais consanguíneos, risco de 25% de afetado por gestação quando ambos pais são portadores, padrão "horizontal" (irmãos afetados, pais não).
Ligada ao X Recessiva (XR): predomina em homens, mulheres geralmente portadoras assintomáticas, não há transmissão de pai para filho homem, filhas de homem afetado são todas portadoras obrigatórias.
Ligada ao X Dominante (XD): afeta ambos os sexos, mas geralmente mais grave em homens; homem afetado transmite a característica a todas as filhas e a nenhum filho homem.
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Questões comentadas
Questão 1
Em um heredograma, uma doença aparece em várias gerações consecutivas, afetando igualmente homens e mulheres, e todo indivíduo afetado tem pelo menos um dos pais afetado. Esse padrão é mais compatível com herança:
A) Ligada ao X recessiva
B) Autossômica recessiva
C) Ligada ao Y
D) Autossômica dominante
E) Ligada ao X dominante
Ver resposta e explicação
Resposta: D) Autossômica dominante
A transmissão vertical em todas as gerações, afetando ambos os sexos igualmente, com pelo menos um progenitor afetado, é a marca registrada da herança autossômica dominante. Nas outras opções, haveria diferenças como predomínio em um sexo (XR, XD, Y) ou salto de gerações (AR).
Questão 2
Um casal não consanguíneo e fenotipicamente normal tem um filho com uma doença rara. Ao investigar a família, nota-se que a doença só aparece entre irmãos, nunca nos pais ou avós. Esse padrão sugere herança:
A) Autossômica dominante
B) Ligada ao X dominante
C) Ligada ao Y
D) Mitocondrial
E) Autossômica recessiva
Ver resposta e explicação
Resposta: E) Autossômica recessiva
O padrão horizontal, com pais não afetados (portadores heterozigotos) e recorrência entre irmãos, é típico de herança autossômica recessiva. Herança mitocondrial não foi abordada no tópico e segue transmissão materna exclusiva, diferente do caso.
Flashcards para revisar
O que estabelece a 1ª Lei de Mendel?
Que os alelos de um par se segregam durante a formação dos gametas, cada gameta recebendo apenas um deles. Também é chamada de Lei da Segregação.
Qual a principal característica de uma herança autossômica dominante em heredograma?
Transmissão vertical, em várias gerações, afetando igualmente homens e mulheres. Indivíduo afetado geralmente tem um progenitor afetado.
Por que a consanguinidade aumenta o risco de doenças autossômicas recessivas?
Porque parentes têm maior probabilidade de compartilhar o mesmo alelo recessivo raro herdado de um ancestral comum. Isso aumenta a chance de ambos serem portadores.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.