Resumo de Mutações da disciplina Genética Médica, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Diferencie mutação germinativa (herdável) de mutação somática (restrita a um clone celular, gera mosaicismo).
Saiba classificar mutações pontuais em silenciosa, missense e nonsense conforme o efeito no códon.
Indels que não são múltiplos de 3 causam frameshift; os que são múltiplos de 3 mantêm a fase de leitura.
Mutações dinâmicas (expansão de repetições) explicam o fenômeno de antecipação genética em doenças como Huntington e X frágil.
Polimorfismos (SNPs) são variantes frequentes geralmente neutras, diferentes de mutações patogênicas raras.
Resumo
O que é mutação
Mutação é qualquer alteração permanente na sequência de DNA. Pode ser germinativa (ocorre em células que originam gametas, é herdável e aparece em todas as células do descendente) ou somática (ocorre após a formação do zigoto, restrita a um clone celular, não é transmitida à prole). Quando uma mutação surge pela primeira vez em um indivíduo, sem estar presente nos pais, é chamada de mutação de novo.
Mutações pontuais
São trocas de uma única base (substituições):
Transição: troca purina-purina ou pirimidina-pirimidina.
Transversão: troca entre purina e pirimidina.
Conforme o efeito no códon:
Silenciosa (sinônima): muda o nucleotídeo, mas o aminoácido permanece o mesmo (degeneração do código genético).
Missense (sentido trocado): altera o aminoácido codificado.
Nonsense (sem sentido): cria um códon de parada prematuro, gerando proteína truncada.
Inserções e deleções (indels)
Se o número de bases inseridas/deletadas não for múltiplo de 3, ocorre mutação frameshift, que desloca toda a fase de leitura a partir do ponto da alteração, geralmente produzindo proteína não funcional.
Se for múltiplo de 3, o quadro de leitura é mantido (mutação in-frame), apenas acrescentando ou removendo aminoácidos.
Mutações em regiões regulatórias e splicing
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Questões comentadas
Questão 1
Uma substituição de base que transforma um códon de aminoácido em um códon de parada (stop códon) é classificada como:
A) Mutação missense
B) Mutação silenciosa
C) Mutação frameshift
D) Mutação nonsense
E) Mutação em sítio de splice
Ver resposta e explicação
Resposta: D) Mutação nonsense
A mutação nonsense cria um códon de parada prematuro. Missense troca o aminoácido sem parar a tradução; silenciosa não altera o aminoácido; frameshift desloca a fase de leitura; splice site afeta o processamento do RNA, não diretamente um códon.
Questão 2
Uma deleção de 2 pares de bases em uma região codificante de um gene provavelmente resultará em:
A) Mutação silenciosa
B) Mutação missense pontual isolada
C) Mutação frameshift, alterando toda a leitura a partir do ponto da deleção
D) Polimorfismo neutro sem efeito funcional
E) Mutação sinônima
Ver resposta e explicação
Resposta: C) Mutação frameshift, alterando toda a leitura a partir do ponto da deleção
Como 2 não é múltiplo de 3, a deleção desloca a fase de leitura (frameshift), alterando todos os códons subsequentes. As demais opções descrevem situações que não se aplicam a indels fora de múltiplos de 3.
Flashcards para revisar
Qual a diferença entre mutação germinativa e somática?
A germinativa ocorre em células que originam gametas e é herdável; a somática ocorre após a formação do zigoto e não é transmitida à prole.
O que caracteriza uma mutação missense?
É uma substituição de base que altera o aminoácido codificado pelo códon, podendo mudar a função da proteína.
O que é uma mutação nonsense?
É uma substituição que transforma um códon de aminoácido em um códon de parada, gerando proteína truncada.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.