Resumo de Aconselhamento genético da disciplina Genética, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
O aconselhamento genético é sempre não diretivo, respeitando a autonomia da família.
O heredograma é a ferramenta central para registrar a história familiar em três gerações.
As indicações clássicas incluem consanguinidade, idade materna avançada e histórico familiar de doença genética.
Existem três momentos de aconselhamento: pré-concepcional, pré-natal e pós-natal.
O enfermeiro tem papel ativo na coleta de dados, educação em saúde e suporte emocional durante o processo.
Resumo
O que é Aconselhamento Genético
O aconselhamento genético é um processo de comunicação que ajuda indivíduos e famílias a compreender as informações médicas sobre uma doença genética, seu padrão de herança, o risco de recorrência e as opções disponíveis para lidar com essa condição. Não é uma consulta para "decidir pelo paciente", mas sim para fornecer informações claras que embasem decisões autônomas.
Quando é indicado
Histórico familiar de doença genética ou malformação;
Casais consanguíneos;
Idade materna avançada;
Abortos espontâneos de repetição ou natimortos;
Exposição a agentes teratogênicos na gestação;
Resultado alterado em exame de rastreamento pré-natal ou neonatal;
Diagnóstico prévio de doença genética em algum membro da família.
Etapas do processo
Anamnese genética e história familiar detalhada (três gerações, no mínimo);
Construção do heredograma (pedigree), usando símbolos padronizados para sexo, afetados, portadores e óbitos;
Solicitação de exames complementares (cariótipo, testes moleculares) quando indicado;
Cálculo e comunicação do risco de recorrência, em linguagem acessível;
Discussão das opções reprodutivas e de acompanhamento disponíveis;
Suporte emocional e encaminhamento psicológico quando necessário;
Acompanhamento contínuo da família.
Momentos do aconselhamento
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Questões comentadas
Questão 1
O princípio ético que orienta o profissional a fornecer informações sem induzir a decisão do paciente é chamado de:
A) Beneficência
B) Confidencialidade absoluta
C) Justiça distributiva
D) Paternalismo
E) Não diretividade
Ver resposta e explicação
Resposta: E) Não diretividade
A não diretividade é o princípio central do aconselhamento genético, garantindo que a família decida livremente. As demais opções são conceitos éticos gerais, mas não definem especificamente essa postura.
Questão 2
Qual instrumento é utilizado para representar graficamente a história familiar, incluindo afetados, portadores e óbitos?
A) Cariótipo
B) Cartão de triagem neonatal
C) Heredograma
D) Ficha de notificação compulsória
E) Protocolo de biossegurança
Ver resposta e explicação
Resposta: C) Heredograma
O heredograma (pedigree) é a ferramenta gráfica padrão para registrar a história familiar em genética. As outras opções são instrumentos de áreas distintas.
Flashcards para revisar
O que é aconselhamento genético?
É um processo de comunicação que informa sobre riscos genéticos, padrões de herança e opções disponíveis, sem impor decisões à família.
Qual é o princípio ético central do aconselhamento genético?
A não diretividade, respeitando a autonomia do paciente e da família nas decisões.
O que é um heredograma?
É a representação gráfica da história familiar usando símbolos padronizados, mostrando afetados, portadores e relações de parentesco.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.