Resumo de Cromossomopatias da disciplina Genética, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Cromossomopatias são classificadas em numéricas (aneuploidias) e estruturais (deleção, duplicação, inversão, translocação).
A não disjunção meiótica é a principal causa das trissomias, incluindo a Síndrome de Down (trissomia do 21).
Turner (45,X) é monossomia do X; Klinefelter (47,XXY) é trissomia sexual com cromossomo X extra.
A translocação robertsoniana é uma causa estrutural e hereditária de Síndrome de Down, diferente da trissomia livre clássica.
O mosaicismo gera quadros clínicos mais leves por existir mais de uma linhagem celular com cariótipos diferentes.
Resumo
O que são cromossomopatias
Cromossomopatias (ou síndromes cromossômicas) são doenças causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, diferentes das mutações pontuais em um único gene. Geralmente são detectadas pelo cariótipo, exame que organiza os cromossomos por tamanho e forma para identificar excessos, faltas ou rearranjos.
Alterações numéricas (aneuploidias)
Ocorrem quando falta ou sobra um cromossomo inteiro, geralmente por não disjunção (falha na separação dos cromossomos durante a meiose ou, mais raramente, na mitose).
Autossômicas (mais graves, afetam sobrevida):
Trissomia do 21 (Síndrome de Down): a mais comum e compatível com vida longa; associada ao aumento da idade materna.
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards): prognóstico reservado, grave.
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau): também grave, com malformações importantes.
Sexuais (geralmente mais leves clinicamente):
Síndrome de Turner (45,X): monossomia do X, afeta apenas o sexo feminino; baixa estatura e disgenesia gonadal.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): cromossomo X extra em indivíduos com fenótipo masculino; hipogonadismo e infertilidade.
Alterações estruturais
Ocorrem quebras e rearranjos dentro do cromossomo ou entre cromossomos diferentes:
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Questões comentadas
Questão 1
A principal causa da Síndrome de Down na maioria dos casos é:
A) Mutação pontual em um único gene do cromossomo 21
B) Inversão do cromossomo 21
C) Deleção do braço curto do cromossomo 21
D) Não disjunção meiótica, levando a trissomia livre do cromossomo 21
E) Herança autossômica recessiva
Ver resposta e explicação
Resposta: D) Não disjunção meiótica, levando a trissomia livre do cromossomo 21
A maioria dos casos de Síndrome de Down resulta de não disjunção meiótica, gerando trissomia livre do 21; as demais opções descrevem mecanismos diferentes ou menos frequentes.
Questão 2
Um paciente apresenta cariótipo 45,X. Essa alteração corresponde à:
A) Síndrome de Turner
B) Síndrome de Edwards
C) Síndrome de Patau
D) Síndrome de Klinefelter
E) Síndrome do cri-du-chat
Ver resposta e explicação
Resposta: A) Síndrome de Turner
O cariótipo 45,X caracteriza a Síndrome de Turner, uma monossomia do cromossomo X; as demais síndromes têm cariótipos distintos.
Flashcards para revisar
O que caracteriza uma cromossomopatia numérica?
Alteração na quantidade total de cromossomos, como trissomias ou monossomias, geralmente causadas por não disjunção.
Qual é o cariótipo mais comum na Síndrome de Down?
Trissomia livre do cromossomo 21 (47,XX ou XY,+21), causada por não disjunção meiótica.
O que é translocação robertsoniana?
Fusão de dois cromossomos acrocêntricos, que pode causar uma forma hereditária de Síndrome de Down, diferente da trissomia clássica.
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