Resumo de Mutações da disciplina Genética, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Mutações germinativas são hereditárias; somáticas não são transmitidas aos descendentes.
Mutações pontuais podem ser silenciosas, missense ou nonsense, dependendo do efeito no aminoácido/códon.
Inserções ou deleções não múltiplas de 3 causam frameshift, alterando toda a leitura a partir do ponto mutado.
Agentes mutagênicos podem ser físicos (radiação UV/ionizante), químicos (alquilantes) ou biológicos (vírus).
Falhas nos mecanismos de reparo do DNA permitem que mutações se tornem permanentes.
Resumo
O que é mutação
Mutação é qualquer alteração permanente na sequência de nucleotídeos do DNA, que pode ou não afetar a função da proteína codificada. É a principal fonte de variabilidade genética, servindo de matéria-prima para a evolução, mas também pode causar doenças genéticas e câncer.
Quanto à célula afetada
Mutação germinativa: ocorre em óvulos/espermatozoides, é transmitida à descendência (hereditária).
Mutação somática: ocorre em células do corpo (não reprodutivas), não é passada aos filhos, mas pode originar clones celulares alterados — mecanismo importante no desenvolvimento do câncer.
Quanto à extensão
Mutação gênica (pontual): afeta um ou poucos nucleotídeos dentro de um gene.
Mutação cromossômica: altera estrutura ou número de cromossomos (assunto aprofundado em Cromossomopatias, não repetido aqui).
Tipos de mutação pontual (substituição de base)
Transição: troca entre bases do mesmo grupo químico (purina por purina, ou pirimidina por pirimidina).
Transversão: troca entre bases de grupos diferentes (purina por pirimidina ou vice-versa).
Conforme o efeito no código genético:
Silenciosa (sinônima): muda a base, mas o códon ainda codifica o mesmo aminoácido (devido à degenerescência do código genético).
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Questões comentadas
Questão 1
Qual tipo de mutação pontual resulta na substituição de um aminoácido por outro na proteína final?
A) Silenciosa
B) Neutra
C) Nonsense
D) Frameshift
E) Missense
Ver resposta e explicação
Resposta: E) Missense
Missense é a mutação em que a troca de base altera o códon para outro aminoácido. Silenciosa não muda o aminoácido, nonsense gera códon de parada, frameshift desloca a leitura, e 'neutra' não é um tipo técnico reconhecido nessa classificação.
Questão 2
Mutações em células germinativas são transmitidas aos descendentes. Mutações que ocorrem em quais células NÃO são hereditárias?
A) Embrionárias precoces
B) Gaméticas
C) Zigóticas
D) Somáticas
E) Germinativas
Ver resposta e explicação
Resposta: D) Somáticas
Mutações somáticas ocorrem em células não reprodutivas e, portanto, não passam para a prole. As demais opções referem-se a células que compõem a linhagem germinativa ou o próprio organismo em formação, podendo ser transmitidas.
Flashcards para revisar
O que é mutação gênica?
É uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA, pontual ou por inserção/deleção de bases, que pode afetar a proteína codificada.
Qual a diferença entre mutação germinativa e somática?
A germinativa ocorre em gametas e é hereditária; a somática ocorre em células do corpo e não é transmitida à prole.
O que é mutação silenciosa?
É a troca de uma base que não altera o aminoácido codificado, devido à degenerescência do código genético.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.