Fisioterapia · 2º semestre · Genética e Embriologia
Doenças genéticas: resumo para a prova
Resumo de Doenças genéticas da disciplina Genética e Embriologia, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Trissomias (21, 18, 13) e monossomias (Turner) resultam de não disjunção meiótica, gerando aneuploidias.
Síndrome de Down é trissomia do 21; Turner é monossomia do X; Klinefelter é 47,XXY.
Alterações estruturais incluem deleção, duplicação, inversão e translocação cromossômica.
Doenças mitocondriais têm herança exclusivamente materna, pois o mtDNA vem do óvulo.
Doenças multifatoriais combinam predisposição genética e fatores ambientais, sem padrão mendeliano fixo.
Resumo
O que são doenças genéticas
Doenças genéticas são condições causadas por alterações no material genético (DNA), podendo ser herdadas dos pais ou surgir como mutações novas (de novo). Diferem das malformações congênitas isoladas por terem uma causa genética definida, embora possam também causar malformações.
Classificação geral
As doenças genéticas são classicamente divididas em quatro grandes grupos:
Cromossômicas: alterações no número ou estrutura dos cromossomos, visíveis ao cariótipo.
Monogênicas (mendelianas): mutação em um único gene, seguindo padrões de herança (tópico estudado separadamente).
Multifatoriais (poligênicas): resultam da interação entre múltiplos genes e fatores ambientais.
Mitocondriais: causadas por mutações no DNA mitocondrial, com herança materna.
Alterações cromossômicas numéricas
Ocorrem por erro de não disjunção durante a meiose, gerando aneuploidias (ganho ou perda de cromossomos). Exemplos clássicos:
Trissomia do 21 (Síndrome de Down): deficiência intelectual, hipotonia, características faciais típicas.
Trissomia do 18 (Edwards) e Trissomia do 13 (Patau): quadros mais graves, baixa sobrevida.
Síndrome de Turner (45,X): monossomia do X, baixa estatura, infertilidade.
Síndrome de Klinefelter (47,XXY): cariótipo masculino com X extra, hipogonadismo.
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Questões comentadas
Questão 1
A trissomia do cromossomo 21, responsável pela Síndrome de Down, é classificada como um exemplo de:
A) Doença monogênica autossômica dominante
B) Alteração cromossômica estrutural balanceada
C) Doença mitocondrial
D) Alteração cromossômica numérica
E) Doença multifatorial poligênica
Ver resposta e explicação
Resposta: D) Alteração cromossômica numérica
A trissomia do 21 representa um ganho de um cromossomo inteiro, caracterizando uma alteração numérica (aneuploidia); não envolve mutação em gene único, rearranjo estrutural, mtDNA ou múltiplos fatores.
Questão 2
Um paciente apresenta cariótipo 45,X, baixa estatura e disgenesia gonadal. Esse quadro é compatível com:
A) Síndrome de Turner
B) Síndrome de Edwards
C) Síndrome do Cri-du-chat
D) Síndrome de Klinefelter
E) Síndrome de Patau
Ver resposta e explicação
Resposta: A) Síndrome de Turner
O cariótipo 45,X com baixa estatura e disgenesia gonadal é característico da Síndrome de Turner; as demais síndromes têm cariótipos e quadros clínicos diferentes.
Flashcards para revisar
O que causa as aneuploidias cromossômicas?
A não disjunção dos cromossomos durante a meiose, levando a ganho ou perda de cromossomos nos gametas.
Qual é o cariótipo típico da Síndrome de Down?
Trissomia do cromossomo 21, ou seja, 47 cromossomos com três cópias do 21.
O que caracteriza a Síndrome de Turner?
Monossomia do cromossomo X (45,X), associada a baixa estatura e disgenesia gonadal.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.