Fisioterapia · 2º semestre · Genética e Embriologia
Malformações congênitas: resumo para a prova
Resumo de Malformações congênitas da disciplina Genética e Embriologia, com o que mais cai na prova, questões comentadas e flashcards.
O que mais cai na prova
Malformação é erro intrínseco de formação; disrupção destrói tecido normal; deformação é força mecânica; displasia é desorganização celular.
O período embrionário (3ª a 8ª semana) é o mais crítico para ação de teratógenos, pois coincide com a organogênese.
Talidomida causa focomelia; álcool causa síndrome alcoólica fetal; rubéola e zika são teratógenos infecciosos clássicos.
Deficiência de ácido fólico está associada a defeitos de tubo neural (anencefalia, espinha bífida); a suplementação periconcepcional é medida preventiva.
Sequência é uma cascata de anomalias a partir de um defeito inicial; síndrome é um conjunto de anomalias com causa comum.
Resumo
O que são malformações congênitas
Malformações congênitas são alterações estruturais presentes ao nascimento, resultantes de um erro primário no processo de formação de um órgão ou tecido durante a embriogênese. Diferem de outros defeitos congênitos que surgem por mecanismos distintos, por isso a classificação correta é cobrada em prova.
Classificação dos defeitos congênitos
Malformação: erro intrínseco e primário na formação de um órgão (ex.: lábio leporino, defeitos de tubo neural).
Disrupção: destruição de um tecido previamente normal, por fator externo (ex.: bridas amnióticas causando amputações).
Deformação: alteração de forma/posição por força mecânica externa (ex.: pé torto por compressão uterina em oligodramnia).
Displasia: organização anormal das células em um tecido (ex.: displasias esqueléticas).
Também é importante distinguir sequência (uma anomalia inicial desencadeia uma cascata de outras) de síndrome (conjunto de anomalias com causa comum, geralmente genética).
Período crítico do desenvolvimento
O período embrionário (da 3ª à 8ª semana) é o de maior vulnerabilidade a teratógenos, pois é quando ocorre a organogênese. Cada órgão tem uma janela crítica própria — por isso o tipo de malformação depende do momento da exposição, não só do agente.
Agentes teratogênicos
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Questões comentadas
Questão 1
Um recém-nascido apresenta amputação de um dedo da mão, resultante da compressão de uma banda amniótica durante a gestação, sobre um tecido que se desenvolvia normalmente. Esse tipo de defeito é classificado como:
A) Malformação
B) Deformação
C) Disrupção
D) Displasia
E) Síndrome
Ver resposta e explicação
Resposta: C) Disrupção
Disrupção ocorre quando um tecido previamente normal é destruído por um fator externo (como banda amniótica), diferente da malformação (erro primário de formação).
Questão 2
O período embrionário (3ª a 8ª semana de desenvolvimento) é considerado o mais crítico para a ação de agentes teratogênicos principalmente porque:
A) É quando ocorre a organogênese, com diferenciação dos principais órgãos
B) É quando ocorre a formação da placenta
C) É quando ocorre a implantação do blastocisto
D) É quando ocorre apenas o crescimento em tamanho do feto
E) É o período de menor vascularização uterina
Ver resposta e explicação
Resposta: A) É quando ocorre a organogênese, com diferenciação dos principais órgãos
É na organogênese que os órgãos se formam a partir das camadas germinativas, tornando esse período o de maior suscetibilidade a teratógenos.
Flashcards para revisar
O que caracteriza uma malformação congênita?
Um erro intrínseco e primário na formação de um órgão ou estrutura durante a embriogênese.
Qual a diferença entre disrupção e deformação?
Disrupção é a destruição de um tecido previamente normal por fator externo; deformação é alteração de forma por força mecânica sobre estrutura já formada.
Qual o período mais crítico para ação de teratógenos e por quê?
O período embrionário (3ª a 8ª semana), porque é quando ocorre a organogênese.
Material de estudo gerado com apoio de inteligência artificial e em revisão pela equipe da Auliva. Confira condutas clínicas com seus professores e protocolos oficiais.